- ¡¸º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë °¡À̵å¶óÀΡ¹ °³Á¤(¾È) ±¹¹Î ÀÇ°ß¼ö·Å -
µðÁöÅÐ ÇコÄÉ¾î ºÐ¾ß¿¡¼ °¡¸íÁ¤º¸¸¦ È°¿ëÇÑ ¿¬±¸¸¦ È°¼ºÈÇÏ°í °³ÀÎÁ¤º¸ º¸È£¸¦ °ÈÇϱâ À§ÇØ ÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍÀÇ °¡¸íó¸® ¹æ¹ý µîÀ» °³¼±ÇÑ ¡¸º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë °¡À̵å¶óÀΡ¹ °³Á¤¾ÈÀ» ¸¶·ÃÇÏ°í 1¿ù 19ÀÏ(±Ý)ºÎÅÍ 1¿ù 29ÀÏ(¿ù)±îÁö ÀÇ°ß¼ö·Å ±â°£À» °®´Â´Ù.
À̹ø °³Á¤¾ÈÀº °³ÀÎÁ¤º¸´Â ¾ÈÀüÇÏ°Ô º¸È£Çϸ鼵µ ¿¬±¸ ¸ñÀû µî ¹ý·üÀÌ Çã¿ëÇÑ ¹üÀ§ ³»¿¡¼ º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ëÀÌ È°¼ºÈµÇµµ·Ï À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ µî ºñÁ¤Çüµ¥ÀÌÅÍÀÇ °¡¸íó¸® ¹üÀ§¸¦ È®´ëÇÏ°í, µ¥ÀÌÅÍ Á¦°ø±â°üÀÇ Ã¥ÀÓ¹üÀ§¸¦ ¸íÈ®ÈÇÏ´Â µî ÇöÀå ¾Ö·Î»çÇ×À» ÇؼÒÇÏ´Â µ¥¿¡ ÁßÁ¡À» µ×´Ù.
¸ÕÀú, À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ´Â µ¥ÀÌÅÍ ÆÄÀÏ ÇüÅÂ*¿¡ µû¶ó ¿°±â¼¿ ¹× ¸ÞŸµ¥ÀÌÅÍ ³» ÁÖ¿ä ½Äº°Á¤º¸´Â Á¦°ÅÇϰųª ´ëüÇÏ´Â ¹æ½Ä µîÀ¸·Î °¡¸íó¸®ÇÏ¿© È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï °³¼±Çß´Ù. µ¿½Ã¿¡, ¿¬±¸ ¸ñÀûÀ¸·Î È°¿ëÇÏ´õ¶óµµ µ¥ÀÌÅÍ Á¢±Ù±ÇÇÑÀ» ÅëÁ¦ÇÏ°í Æó¼âȯ°æ¿¡¼ È°¿ëÇϵµ·Ï ÇÏ´Â µî Á¤º¸º¸È£¸¦ À§ÇÑ ¾ÈÀüÁ¶Ä¡´Â °ÈÇß´Ù.
* FASTQ/SAM/BAM/VCF ÆÄÀÏ ¹× °Ë»ç±â·ÏÁö
** Çѱ¹À¯ÀüüÇÐȸ¸¦ ÅëÇÑ ¿¬±¸¿ë¿ª ÃßÁø ¹× °¢ ºÐ¾ß Àü¹®°¡ ³íÀÇ(‘23. 6¿ù¢¦12¿ù)
Áø·á±â·Ï µî ÀÚÀ¯ÀԷµ¥ÀÌÅÍ´Â ÀÚ¿¬¾î 󸮱â¼ú µîÀ» È°¿ëÇÏ¿© Á¤Çüµ¥ÀÌÅÍ·Î º¯È¯ ÈÄ ½Äº°Á¤º¸ »èÁ¦, ´ëü µîÀ» °ÅÃÄ °¡¸íó¸®ÇÏ¿© È°¿ëÇϵµ·Ï ¾È³»ÇÏ¿´´Ù. ¶ÇÇÑ, À½¼ºµ¥ÀÌÅÍÀÇ °æ¿ì¿¡µµ ¹®ÀÚ¿·Î º¯È¯ÇÏ¿© ½Äº°Á¤º¸ »èÁ¦, ´ëü µî °¡¸íó¸®Çϰųª ÇÊ¿ä½Ã Ãß°¡·Î ³ëÀÌÁî ¹æ½Ä µîÀ» È°¿ëÇϵµ·Ï ±ÔÁ¤ÇÏ¿´´Ù.
¾Æ¿ï·¯, °¡¸íÁ¤º¸ 󸮿¡ °üÇÑ °³ÀÎÁ¤º¸ Æıâ(°³º¸¹ý Á¦28Á¶ÀÇ7), °³ÀÎÁ¤º¸ ó¸® ¹æħÀÇ °ø°³»çÇ×(Á¦30Á¶)¿¡ °¡¸íÁ¤º¸ 󸮿¡ ´ëÇÑ »çÇ× Æ÷ÇÔ µî °³Á¤µÈ ¡¸°³ÀÎÁ¤º¸ º¸È£¹ý¡¹ º¯°æ»çÇ×À» ¹Ý¿µÇÏ¿´´Ù.(’23.9.15. ½ÃÇà)
< ºñÁ¤Çüµ¥ÀÌÅÍ °¡¸íó¸® ¹æ¾È °³Á¤ Àü£¿ÈÄ ºñ±³ >
±¸ºÐ
|
Çö Çà
|
°³ ¼±
|
À¯Àüü
µ¥ÀÌÅÍ
|
³Î¸® ¾Ë·ÁÁø Áúº´ÀÇ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌÀ¯¹« È®ÀÎ µî ¿¹¿ÜÀûÀÎ °æ¿ì¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í °¡¸íó¸® À¯º¸
|
NGS±â¹Ý À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ »ý¼ºµÈ Ç¥ÁØȵÈSAM¹×VCFµîÀº ¸ÞŸµ¥ÀÌÅÍ ¹× ¿°±â¼¿¿¡ ´ëÇÑ °¡¸íó¸®
|
ÀÚÀ¯ÀÔ·Â
µ¥ÀÌÅÍ
|
°¡¸íó¸® À¯º¸
|
ÀÚ¿¬¾î 󸮱â¼ú µî Á¤Çüµ¥ÀÌÅÍ·Î º¯È¯ ÈÄ ½Äº°Á¤º¸ »èÁ¦·´ëü µî ¹æ¹ýÀ¸·Î °¡¸íó¸®
|
À½¼º
µ¥ÀÌÅÍ
|
°¡¸íó¸® À¯º¸
|
À½¼ºÀÎ½Ä ±â¼ú ÀÌ¿ëÇÏ¿© ÅؽºÆ® ó¸®ÇÑ µÚ ÀÚÀ¯ÀÔ·Â µ¥ÀÌÅÍ °¡¸íó¸® ¹æ¹ýÀ¸·Î ó¸®
|
±× ¹Û¿¡ ÀÇ·á±â°ü µî º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ Á¦°ø±â°üÀÇ °úµµÇÑ ºÎ´ãÀ¸·Î µ¥ÀÌÅÍ È°¿ëÀÌ À§ÃàµÇÁö ¾Êµµ·Ï °¡¸íÁ¤º¸ 󸮣¿Á¦°ø°úÁ¤¿¡¼ÀÇ ¹ýÀûÃ¥ÀÓ ¹üÀ§¸¦ ¸íÈ®È÷ ÇÏ´Â µî ÇöÀå ¾Ö·Î»çÇ×À» ÇؼÒÇϱâ À§ÇØ ³ë·ÂÇÏ¿´´Ù.
°¡¸íÁ¤º¸ 󸮷Ȱ¿ë ½Ã
|
°¡¸íÁ¤º¸ Á¦3ÀÚ Á¦°ø ½Ã
|
°¡¸íÁ¤º¸ 󸮣¿È°¿ë °úÁ¤¿¡¼ÀǵµÄ¡ ¾Ê°ÔƯÁ¤°³ÀÎÀ» ¾Ë¾Æº¼ ¼ö ÀÖ´Â Á¤º¸°¡ »ý¼ºµÇ¾ú´Ù´Â »ç½Ç¸¸À¸·Î °¡¸íÁ¤º¸¸¦Ã³¸®ÇÑ ÀÚ ¶Ç´Â ÇØ´ç °¡¸íÁ¤º¸¸¦ Á¦°øÇÑÀÚ¸¦ ó¹úÇÏÁö ¾ÊÀ½
¡Ø´Ü,ÇØ´ç Á¤º¸ÀÇ Ã³¸®¸¦ Áï½Ã ÁßÁöÇÏ°í,Áöü¾øÀÌ È¸¼ö·ÆıâÇÏ¿©¾ß ÇÔ
|
°¡¸íÁ¤º¸¸¦ Á¦°ø¹ÞÀº ÀÚÀǾÈÀüÁ¶Ä¡¹ÌÀÌÇàµîÀ¸·Î °¡¸íÁ¤º¸ À¯Ãâ µîÀǹ®Á¦°¡¹ß»ýÇÏ¿´°Å³ª°íÀÇ·Î Àç½Äº°ÇàÀ§¸¦ ÇÏ´Â µî ±× ÇàÀ§ ÁÖüÀÇ À§¹ýÀ¸·Î ¹ß»ýÇÑ »ç¾È¿¡ ´ëÇؼ´ÂÇØ´ç ÇàÀ§ÀÚ¸¸ Á¦ÀçÇÔ
|
À̹ø °³Á¤¾ÈÀº ÀÇ·á°è£¿»ê¾÷°è£¿Çа裿°ø°ø±â°ü µî ÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë ÇöÀå °£´ãȸ*¸¦ °ÅÃÄ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
* º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍÀÇ ¾ÈÀüÇÑ È°¿ëÀ» À§ÇÑ ÇöÀå °£´ãȸ(‘23.12.1.)
°³Á¤¾È¿¡ ´ëÇÑ »ó¼¼ÇÑ »çÇ×Àº º¸°Çº¹ÁöºÎ ´©¸®Áý(www.mohw.go.kr)→ ¾Ë¸² → °øÁö»çÇ× ¿¡¼ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÇ°ßÀº º¸°Çº¹ÁöºÎ º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍÁøÈï°ú·Î Á¦ÃâÇÏ¸é µÈ´Ù.
* Á¦ÃâÀÇ°ß º¸³»½Ç °÷: dataguideline@k-his.or.kr
º¸°Çº¹ÁöºÎ ±Çº´±â ÷´ÜÀÇ·áÁö¿ø°üÀº “À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ µî °¡¸íó¸® ¹æ¾ÈÀ» ±¸Ã¼ÈÇÔÀ¸·Î½á Á¤¹ÐÀÇ·á, ÀÇ·á ÀΰøÁö´É µî µðÁöÅÐ ÇコÄÉ¾î ¹ßÀü°ú ±¹¹Î °Ç°ÁõÁø¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ±â¸¦ ±â´ëÇÑ´Ù”¶ó¸é¼, “¾ÕÀ¸·Îµµ ÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë ÇöÀåÀÇ ¾Ö·Î»çÇ×À» Áö¼ÓÀûÀ¸·Î °æûÇÏ°í °¡¸íó¸® °ü·Ã Ãֽűâ¼ú µ¿Çâ µîÀ» ¹Ý¿µÇÏ¿© ¾ÈÀüÇÑ º¸°ÇÀÇ·áµ¥ÀÌÅÍ È°¿ëÀ» Áö¿øÇØ ³ª°¡°Ú´Ù”¶ó°í ¹àÇû´Ù.